Obbligatorio anche in Sicilia lo screening neonatale per la SMA, l’atrofia muscolare spinale, una terribile malattia genetica rara invalidante che provoca la progressiva perdita dei motoneuroni portando i bambini che ne sono affetti verso la morte o disabilità gravi permanenti.
E’ stata infatti approvata oggi dall’Ars la legge che porta la firma del capogruppo del M5S Antonio de Luca i quale ha redatto il Ddl assieme a medici e associazioni di familiari, trovando anche consenso unanime a sala d’Ercole.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che provoca una rapida ed irreversibile perdita di motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione dei muscoli volontari, permettendo, ad esempio, di parlare, camminare, deglutire e respirare. È classificata come malattia rara e si stima che ogni anno in Italia nascano circa 40 bambini affetti da questa patologia e che 25 siano affetti di SMA di tipo 1, la forma più grave che è classificata come principale causa genetica di decesso infantile: oltre il 90% dei neonati non trattati muore o necessita di una ventilazione permanente entro i primi due anni di età.
“È il traguardo – dice Antonio De Luca, – di un percorso di civiltà che può salvare diverse vite e dare ai bambini che sono affetti da questa patologia una vita normale o quasi grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del servizio sanitario nazionale. Ma perché questa terapia, che prevede una somministrazione una tantum, abbia successo si deve agire in fretta. L’intervento precoce e tempestivo, volto ad arrestare la perdita di motoneuroni è infatti cruciale: prima viene somministrato il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie rispetto a una somministrazione tardiva”.
“Quaranta nati l’anno con questa malattia – commenta De Luca – può sembrare un piccolo numero, ma è enorme se si pensa alle devastanti conseguenze sulle famiglie colpite e sui piccoli, soprattutto in considerazione del fatto che tutto questo può essere evitato con un semplice test del costo di una decina di euro se effettuato in fase prenatale”.
Attualmente sono 49 le malattie sottoposte a screening neonatale esteso istituito attraverso la legge 167/2016 che dispone accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura di malattie. Tra queste non figura la SMA anche se ha tutte le caratteristiche per essere inserita nel panel dello screening nazionale esteso.
“La legge approvata oggi – dice Antonio De Luca – serve a coprire questo vuoto e parecchie regioni si stanno muovendo in tal senso.
La Sicilia grazie a questa legge sarà tra le prime in Italia a eseguire questo tipo di screening in attesa che lo Stato lo inserisca tra i Lea e quindi tra gli screening obbligatori su tutto il territorio nazionale. Noi, anche grazie alla fattiva collaborazione dell’assessorato sanità, confido che saremo presto operativi. Ringrazio i componenti della commissione e l’aula per l’approvazione unanime che ha portato a questo importantissimo traguardo”.
“Quest’approvazione – dice Carlo Gilistro, componente M5S della commissione Salute – rappresenta un significativo passo avanti verso un obiettivo di grande importanza sociale, un ulteriore e tangibile segno della grande attenzione che il M5S ha verso il miglioramento dell’assistenza sanitaria in Sicilia”.
